Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких относится к числу тяжелых наследственных заболеваний. Характеризуется он поражением тканей, нарушениями в работе эндокринных желез, дыхательной и пищеварительной систем. Это врожденная болезнь, наследуемая от обоих родителей, в организме которых присутствует мутантный ген. Заболевание приводит к изменениям

  • в бронхах;
  • в легких;
  • в потовых и слюнных железах;
  • в поджелудочной железе;
  • в кишечнике;
  • в печени.

Поражение органов происходит еще в период внутриутробного развития, нарастая с каждым годом. Наиболее тяжелые последствия отмечаются при самом раннем проявлении болезни. Чаще всего она впервые выявляется у детей до двух лет.

Тяжесть заболевания находится в прямой зависимости от степени поражения дыхательной системы. Существует 4 стадии такого поражения: от временных и незначительных функциональных изменений до тяжелой сердечно-легочной недостаточности, вызывающей смерть больного.

Муковисцидоз легких

Муковисцидоз легких

Причины

Причины муковисцидоза легких – это генетические изменения в 7 хромосоме. Именно там располагается ген, ответственный за синтез белка. Из-за нарушений в его работе в клетке скапливаются ионы хлора. Они притягивают ионы натрия, приводя к накапливанию внутри клетки воды, которая переходит из межклеточного пространства. Все это ведет к тому, что эндокринные железы начинают вырабатывать секрет (слизь, пот, слезы) с измененными свойствами.

Эта вязкая, густая субстанция уже не справляется с возложенными на нее функциями, нарушая процесс жизнедеятельности организма. Она не выводится, задерживается в протоках, расширяя их и вызывая появление кист. Последствиями застоя являются усыхание тканей, склеротические изменения, фиброз. Возможны также гнойные воспаления.

Из-за застоя слизи затрудняется отхождение мокроты и нарушается проходимость мелких бронхов, проводя к патологическим изменениям дыхательных органов. Железы бронхов, наполненные слизью и гноем, увеличиваются, перекрывая просвет. К таким изменениям присоединяется бактериальная инфекция. Возможны нарушения со стороны пищеварительного тракта.

Симптомы

Первые признаки муковисцидоза легких в 90 процентах случаев фиксируются у малышей до двух лет, значительно реже у подростков. В зависимости от ряда факторов симптоматика может варьироваться, но практически всегда наблюдается поражение дыхательной и пищеварительной систем (чаще всего совместно, но иногда и по отдельности). Для муковисцидоза характерно постепенное нарастание симптомов и переход болезни в хроническую форму.

Симптомы муковисцидоза легких:

  • приступы мучительного кашля, сопровождаемые выделением густой тягучей мокроты, которую сложно отхаркивать;
  • одышка, возникающая при физических упражнениях;
  • бледность кожи;
  • задержка физического развития;
  • слабый набор веса;
  • вялость, апатичность;

При проникновении инфекции наблюдаются пневмонии с тяжелым течением:

  • повышением температуры тела;
  • сильным кашлем;
  • гноем в мокроте;
  • головными болями;
  • головокружениями;
  • тошнотой;
  • потерей сознания.

Со временем обострения пневмонии приводят к разрушению легочной ткани и появлению тяжелых хронических заболеваний легких, которые характеризуются:

  • изменением формы грудной клетки, а также кончиков пальцев и ногтей;
  • чрезмерной сухостью кожи;
  • выпадением волос;
  • постоянной одышкой.

Такие заболевания приводят к нарушениям сердечно-сосудистой системы. Больные отмечают:

  • синюшность кожи;
  • учащенное сердцебиение;
  • отеки нижних конечностей.

При поражении желудочно-кишечного тракта появляются:

  • повышенное газообразование;
  • тяжесть в животе;
  • неприятные ощущения после приема жирной пищи;
  • частые поносы;
  • зловонный запах испражнений.

При муковисцидозе страдает не только физическое, но и общее развитие ребенка. Ослабляется иммунитет, что приводит к развитию инфекций. Печень увеличивается, отмечается застой желчи. Нарушения в половом развитии приводят к стерильности мужчин и значительном снижении возможности зачатия женщин.

В конечном же итоге нарастание симптомов муковисцидоза ведет сначала к инвалидности и неспособности больного ухаживать за собой, а затем и к смерти в возрасте 20-30 лет.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза легких имеет жизненно важное для больных значение. Врач должен уметь отличить это заболевание от бронхита, коклюша, хронической пневмонии, астмы.

Идеальным вариантом является обследование обоих будущих родителей генетиками еще на стадии планирования беременности. Но такие мероприятия являются весьма дорогостоящими, и на современном этапе не могут быть массовыми.

Не меньшую важность имеет диагностика беременной женщины и ее будущего ребенка с помощью специальных ДНК-тестов, а также обследование новорожденных на наличие генетических болезней.

Комплекс мероприятий при появлении первых признаков болезни включает

  • тщательный семейно-наследственный анамнез;
  • всестороннее изучение всех проявлений заболевания;
  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ кала;
  • анализ мокроты;
  • бронхографию и бронхоскопию;
  • рентген грудной клетки;
  • измерение объема вдыхаемого воздуха;
  • анализ электролитов пота (потовый тест);
  • молекулярно-генетический тест;
  • измерение роста, веса, окружности головы.

Лечение

Правильная диагностика и своевременное начатое лечение муковисцидоза легких продлевает жизнь больному. А направлено оно на уменьшение тягучести мокроты, восстановление жизненно важных функций организма, избавление от инфекций. Перерывов в лечении быть не должно.

Больные ежедневно на протяжении всей жизни принимают муколитические препараты, к которым добавляются ингаляции с ферментными средствами. Эффективны также лечебная физкультура, массаж грудной клетки, лечебная бронхоскопия, кислородотерапия.

Симптомы острой пневмонии и бронхита требуют приема антибактериальных лекарств. Назначаются и препараты, помогающие улучшению питания миокарда.

Поддержанию иммунитета способствует правильный режим питания, богатая полезными веществами диета. Больным следует кушать мясо, рыбу, творог, не забывая про витамины. Пища должна быть хорошо подсоленной. Важно пить много жидкости. Ограничить нужно жиры и углеводы, исключить грубую клетчатку.

При проявлениях дыхательной недостаточности, кашле с кровью, назначается интенсивная терапия. При легочном кровотечении и перитоните производится оперативное вмешательство.

Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянно находиться под диспансерным наблюдением врачей. Родственников обучают приемам массажа, знакомят с правилами ухода за больным. Рекомендуется исключить посещение ребенком с муковисцидозом детского сада. Пациенты школьного возраста в течение недели получают дополнительный выходной, освобождаются от экзаменов. При невозможности по состоянию здоровья посещать школу обучение проводится на дому.